Dacă nu vrei să faci teste invazive în timpul sarcinii și vrei să știi cât mai repede ce risc există ca fatul să aibă anomalii, o procedură din ce în ce mai folosită este Testul ADN fetal (în engleză NIPT - Non Invasive Prental Test ). Să vedem ce este și când ar trebui făcut.
Testul constă într-un simplu test de sânge de la viitoarea mamă, cu scopul de a identifica precoce riscul ca fătul să fie afectat de anomalii cromozomiale precum trisomiile 21 (sindromul Down), 13 și 18. Este un „screening”, care spre deosebire de un test „diagnostic” precum amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale (tehnici de investigare invazivă), permite exprimarea unei predicții a riscului scăzut sau a riscului ridicat.
După cum sugerează și numele, testul ADN fetal analizează ADN-ul fătului, numit ADN fără celule (cfDNA), prezent în serul matern. În laborator, ADN-ul fetal este izolat de ADN-ul matern și replicat în vederea efectuării analizei.
Conform Ghidurilor unor societăți științifice importante, este esențial ca examenul să fie precedat de o ecografie, eventual cu măsurarea translucidității nucale (deci între săptămâna a 11-a și a 13-a).
În cazul în care se constată transluciditate nucală crescută sau malformații majore fetale, se recomandă intervenția cu o procedură de diagnostic invazivă (amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale), în timp ce nu ar fi indicată efectuarea unui test ADN fetal.
Nu poate fi considerat un substitut pentru testele invazive precum prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza deoarece aceste teste dau răspunsuri mai exhaustive la un număr mai mare de condiții. În plus, în cazul unui rezultat pozitiv la testul ADN fetal, rezultatul trebuie confirmat printr-o metodă invazivă.
Poate fi efectuat cu un simplu test de sânge începând din a zecea săptămână de sarcină, nu mai devreme deoarece cantitatea de ADN fetal prezentă în sângele matern ar putea fi insuficientă și principalul său avantaj este că este un test absolut neinvaziv, care de aceea nu prezintă niciun pericol pentru mamă şi copil.
În comparație cu estimarea riscului de sindrom Down, testarea ADN-ului fetal reprezintă în prezent cel mai precis test de screening. Rezultatul examenului este de obicei comunicat în decurs de una sau două săptămâni.
Fotografie de la MART PRODUCTION/ Pexels
În ultimii ani, testarea ADN-ului fetal a devenit din ce în ce mai răspândită ca test de screening pentru anomalii cromozomiale, în special:
- trisomia 21 (responsabilă pentru sindromul Down),
- trisomia 13 (sindromul Patau),
- trisomia 18 (sindromul Edwards),
- anomalii ale cromozomilor sexuali.
Atenție, însă: vorbim de screening și nu de diagnostic! Asta înseamnă că testul nu atestă prezența sau absența bolii, ci evaluează riscul ca fătul să fie afectat de aceasta.
Cât de fiabilă este testarea ADN-ului fetal pentru screening-ul pentru anomalii cromozomiale? Depinde de anomalia luată în considerare.
În cazul sindromului Down, fiabilitatea este acum foarte mare: peste 99%, cu rezultate false pozitive foarte rare. Acest lucru este confirmat de toate datele științifice disponibile, inclusiv cea mai recentă revizuire a literaturii disponibile, publicată de grupul Kypros Nicolaides de la King's College Hospital din Londra, unul dintre cei mai importanți experți mondiali în screening-ul prenatal.
În ceea ce privește alte anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomiile 18 sau 13, totuși, fiabilitatea este de 96% și, respectiv, 91%.
Cu alte cuvinte: dacă fătul este bolnav, probabilitatea ca acest tip de test să-l recunoască este foarte mare, dar dacă nu este, se poate întâmpla totuși ca testul să dea un rezultat pozitiv (fals). Acesta este motivul pentru care aspectele pozitive trebuie întotdeauna confirmate cu tehnici invazive.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil