Poate autismul să se „transmită” în interiorul unei familii? Știința oferă răspunsul

Atunci când un copil primește diagnosticul de tulburare din spectrul autist, atenția familiei se concentrează, în mod firesc, asupra lui. Părinții caută explicații, terapii și soluții care să îl ajute să comunice, să învețe și să se adapteze mai ușor la situațiile de zi cu zi.

O nouă analiză științifică propune însă o perspectivă mai largă. Cercetătorii au analizat modul în care anumite trăsături asociate autismului pot apărea și la membrii familiei, chiar dacă aceștia nu au un diagnostic de tulburare din spectrul autist.

Studiul, publicat la 22 iunie 2026 în Journal of Developmental and Physical Disabilities, analizează ceea ce specialiștii numesc „fenotipul autist extins”, în limba engleză broader autism phenotype, BAP. Autorii sunt Fu Qiang Qiao, Xiao Ying Zhou și Huan Dong Zhang. Lucrarea este o analiză a cercetărilor existente și nu presupune colectarea unor date noi de la familii.

Cercetarea originală publicată de Springer Nature: Autismul nu este contagios

Titlurile despre „transmiterea” sau „contagierea” autismului în familie pot atrage atenția, dar termenii trebuie înțeleși corect.

Autismul nu este o boală contagioasă. Un copil nu poate „lua” autismul de la mama sa, de la tatăl său sau de la un frate. Cercetarea nu afirmă acest lucru.

Autorii folosesc conceptul de fenotip autist extins pentru a descrie prezența unor caracteristici subclinice la unele rude ale persoanelor cu autism. Acestea pot include particularități în comunicarea socială, interacțiunea cu ceilalți, flexibilitatea comportamentală sau anumite interese și tipare de comportament. Ele sunt însă mai puțin pronunțate și nu îndeplinesc criteriile necesare pentru diagnosticul de tulburare din spectrul autist.

Conceptul nu este nou. Cercetătorii îl studiază de mai multe decenii. O analiză publicată în 2011 în revista Clinical Psychology Review arăta că rudele genetice ale persoanelor cu autism pot prezenta, într-o formă mai redusă, unele dintre trăsăturile caracteristice autismului.

O altă analiză, publicată în 2018 și indexată în PubMed, a sintetizat 41 de studii privind fenotipul autist extins la părinții copiilor cu autism. Cercetătorii au constatat că estimările variau foarte mult, de la 2,6% la 80%, în funcție de instrumentul folosit, de definiția BAP și de caracteristicile grupului studiat. Autorii au subliniat tocmai această variabilitate și au atras atenția că rezultatele nu pot fi reduse la un singur procent valabil pentru toate familiile.

CITEȘTE ȘI: Studiu: unele anomalii congenitale pot semnala un risc mai mare de autism

Ce este, de fapt, fenotipul autist extins

Fenotipul autist extins nu este un diagnostic medical. Termenul descrie un grup de trăsături care pot apărea la unele persoane care au o rudă cu autism. Aceste caracteristici pot semăna cu anumite aspecte ale autismului, dar sunt mai puțin intense și nu provoacă, prin definiție, nivelul de dificultăți necesar pentru stabilirea unui diagnostic.

Printre trăsăturile analizate în cercetările din acest domeniu se numără dificultăți de comunicare socială, anumite particularități ale interacțiunilor sociale, rigiditatea comportamentală, interesele restrânse sau anumite particularități cognitive.

Este o diferență importantă pentru părinți. A avea una sau mai multe astfel de caracteristici nu înseamnă că persoana are autism.

De asemenea, simplul fapt că un părinte este mai retras, preferă rutinele, are anumite interese intense sau comunică într-un anumit mod nu este suficient pentru a vorbi despre autism sau despre fenotipul autist extins.

De ce apar aceste trăsături în aceeași familie

Una dintre explicațiile importante analizate în literatura de specialitate este componenta genetică.

Autismul are o componentă genetică importantă, iar cercetările asupra familiilor și gemenilor au oferit numeroase dovezi în acest sens. În cazul fenotipului autist extins, cercetătorii presupun că anumite variante genetice asociate cu vulnerabilitatea pentru autism pot contribui la apariția unor trăsături mai discrete la unele rude.

Noua analiză publicată în 2026 ajunge la aceeași direcție generală. Autorii arată că fenotipul autist extins prezintă o agregare familială importantă și o legătură cu variante genetice asociate autismului. Ei subliniază însă că transmiterea este complexă și nu poate fi explicată printr-o singură genă sau printr-un mecanism simplu.

Asta înseamnă că existența autismului într-o familie poate fi asociată cu o probabilitate mai mare ca anumite trăsături asociate autismului să apară și la alte rude. Nu înseamnă că fiecare membru al familiei va avea aceste trăsături și nici că un părinte cu anumite caracteristici va avea neapărat un copil cu autism.

VEZI ȘI: Lege nouă pentru părinți. Sprijin psihologic gratuit pentru familiile copiilor cu autism și sindrom Down

Frații copiilor cu autism pot prezenta unele particularități

Cercetătorii au analizat și situația fraților copiilor cu TSA. O analiză publicată în International Journal of Molecular Sciences a trecut în revistă cercetările privind fenotipul autist extins la frații copiilor cu autism. Autorii au identificat în literatura analizată diferențe mai puțin pronunțate în anumite domenii sociale, de comunicare și cognitive la o parte dintre frații copiilor cu TSA.

Noua analiză din 2026 subliniază, de asemenea, că frații care nu au autism pot prezenta anumite dificultăți sociale asociate fenotipului autist extins. Cercetătorii atrag atenția că relația dintre frați poate avea, la rândul ei, un rol important pentru adaptarea psihosocială a copilului.

Aici este important să facem diferența între risc genetic și efectele vieții de familie.

Un copil care are un frate cu autism poate crește într-un mediu familial cu alte rutine, alte responsabilități și alte nevoi. În același timp, frații biologici împart o parte din materialul genetic. Cercetarea nu poate transforma aceste două componente într-o singură explicație.

Riscul ca un alt copil din familie să aibă autism este mai mare

Datele epidemiologice confirmă faptul că autismul apare mai frecvent în anumite familii decât în populația generală. Un amplu studiu internațional, realizat pe milioane de nașteri din California, Danemarca, Finlanda, Israel, Suedia și Australia de Vest, a analizat riscul de reapariție a autismului între frați și veri. Cercetătorii au observat un risc relativ de 8,4 ori mai mare pentru TSA la un copil care avea un frate mai mare cu TSA, comparativ cu familiile fără un astfel de istoric. Pentru autismul infantil, riscul relativ a fost de 17,4 ori mai mare.

Aceste cifre trebuie interpretate corect. Un risc relativ crescut nu înseamnă că un copil care are un frate autist va avea automat autism. Riscul individual depinde de mai mulți factori, iar studiile populaționale nu pot prezice ce se va întâmpla într-o anumită familie.

Cercetările prospective asupra fraților mai mici ai copiilor cu autism au găsit, de asemenea, rate de diagnostic mai mari decât în populația generală. Într-un studiu al Baby Siblings Research Consortium, 18,7% dintre cei 664 de copii urmăriți, care aveau un frate mai mare cu TSA, au primit la rândul lor un diagnostic de TSA până la vârsta de 36 de luni.

Aceste date se referă la riscul de diagnostic al TSA și nu trebuie confundate cu fenotipul autist extins. Cele două concepte sunt legate de cercetarea familială asupra autismului, dar nu sunt același lucru.

Părinții pot avea trăsături asociate autismului fără să aibă TSA

Unul dintre cele mai studiate aspecte ale fenotipului autist extins îl reprezintă părinții copiilor cu autism. Revizuirea sistematică publicată în 2018 a identificat 41 de studii care au măsurat BAP la părinții copiilor cu TSA. Autorii au arătat că rezultatele diferă considerabil între cercetări, deoarece studiile au folosit instrumente și criterii diferite. În unele studii, fenotipul autist extins a fost identificat la un procent redus de părinți, în timp ce alte cercetări au raportat procente mult mai mari.

Cercetarea din 2026 pune accent pe o observație importantă: trăsăturile părinților și caracteristicile copiilor se pot influența reciproc.

Autorii descriu relația părinte-copil ca pe un proces bidirecțional. Caracteristicile unui părinte pot influența stilul de parenting și modul în care părintele interacționează cu copilul. În același timp, comportamentul și nevoile copilului pot influența starea psihologică a părintelui și modul în care acesta răspunde copilului.

Această observație este importantă pentru că evită o interpretare simplistă de tipul „părintele provoacă autismul copilului”. Cercetarea nu susține o astfel de concluzie.

Relația dintre părinți poate fi influențată

Analiza din 2026 acordă atenție și relației de cuplu. Autorii arată că anumite trăsături ale fenotipului autist extins pot fi asociate cu modul în care partenerii comunică și gestionează problemele de cuplu. Ei discută și despre ceea ce literatura numește „împerechere asortativă”, situație în care persoane care au anumite caracteristici similare au o probabilitate mai mare de a forma un cuplu. În acest context, cercetătorii discută posibilitatea apariției unor familii în care ambii parteneri prezintă trăsături ale fenotipului autist extins.

Un studiu publicat în revista Autism, care a inclus 158 de cupluri cu copii cu TSA, a analizat relația dintre trăsăturile BAP ale părinților și modul în care aceștia rezolvau problemele de cuplu. Cercetătorii au găsit asocieri între nivelul acestor trăsături și anumite caracteristici ale interacțiunilor dintre parteneri. Efectele au fost observate atât în cazul propriilor trăsături ale persoanei, cât și în relație cu trăsăturile partenerului.

Acest tip de cercetare nu înseamnă că autismul duce inevitabil la probleme în cuplu. Înseamnă că anumite caracteristici individuale pot influența modul în care partenerii comunică, iar aceste relații merită luate în calcul atunci când specialiștii sprijină familia.

Unii tați pot prezenta mai multe trăsături, dar rezultatele nu sunt uniforme

Unele studii au identificat diferențe între mame și tați, dar rezultatele nu sunt suficient de uniforme pentru a permite o regulă generală.

O cercetare publicată în Autism a comparat 276 de părinți și 117 frați fără diagnostic cu persoane din populația generală. Tații copiilor cu TSA au prezentat niveluri mai ridicate ale anumitor trăsături autiste cantitative decât grupul de control, în timp ce diferențele nu au fost semnificative pentru mame și frați în acel studiu.

Revizuirea sistematică din 2018 a găsit, de asemenea, că BAP a fost raportat mai frecvent la tați decât la mame în cercetările analizate. Totuși, autorii au subliniat variația mare dintre studii și problemele metodologice care fac dificilă stabilirea unei estimări generale.

Noua analiză din 2026 menționează, la rândul ei, diferențe în funcție de sex. Autorii afirmă că trăsăturile paterne au fost asociate mai puternic cu anumite simptome autiste ale copiilor, în timp ce trăsăturile materne au fost asociate în unele cercetări cu dificultăți subclinice observate la frați.

Aceste rezultate trebuie privite ca direcții de cercetare, nu ca reguli aplicabile tuturor familiilor.

Ce înseamnă aceste rezultate pentru părinți

Pentru părinți, una dintre cele mai importante idei este că familia trebuie privită ca un sistem.

Copilul cu autism nu trăiește izolat de mediul familial. Are părinți, frați, bunici și alte persoane apropiate, iar fiecare relație poate influența experiența de zi cu zi.

Noua analiză susține ideea unei abordări centrate pe întreaga familie. Autorii consideră că intervențiile și serviciile de sprijin ar trebui să țină cont și de relațiile dintre membrii familiei, nu numai de caracteristicile copilului cu TSA.

În practică, asta poate însemna că un specialist trebuie să fie atent și la modul în care părinții comunică cu copilul, la dificultățile fraților, la relația dintre parteneri și la nivelul de stres din familie.

Această perspectivă nu pune responsabilitatea autismului asupra părinților. Dimpotrivă, poate ajuta familia să primească un sprijin mai bine adaptat nevoilor sale.

Stilul de parenting și trăsăturile autiste ale părinților

Cercetările recente au analizat și relația dintre trăsăturile autiste ale părinților și modul în care aceștia interacționează cu copiii. Un studiu publicat în 2024 în Journal of Autism and Developmental Disorders a analizat dacă interacțiunile părinte-copil pot contribui la explicarea legăturii dintre anumite caracteristici ale părinților și comportamentele autiste observate clinic la copii.

Cercetătorii din acest domeniu încearcă să înțeleagă ce parte din asocierea observată între caracteristicile părintelui și cele ale copilului poate fi explicată prin genetică, ce parte poate ține de mediul comun și ce parte poate rezulta din interacțiunile dintre cele două.

Este o diferență importantă. Faptul că două trăsături apar împreună nu demonstrează că una a provocat-o pe cealaltă. 

Genetica nu explică singură fiecare caz

Autismul are o etiologie complexă. Există variante genetice care pot crește probabilitatea apariției TSA, dar nu toate persoanele cu astfel de variante dezvoltă autism. În plus, există situații în care o variantă genetică poate apărea spontan, fără să fi fost transmisă de la un părinte.

Cercetările asupra familiilor cu unul sau mai mulți copii cu autism au susținut existența unor mecanisme genetice diferite și complexe. Un studiu asupra a 2.920 de copii din 1.235 de familii a găsit atât cazuri de TSA la frați, cât și o acumulare de trăsături autiste subclinice la unii frați care nu îndeplineau criteriile pentru diagnostic.

În același timp, studiile privind riscul familial arată că gradul de rudenie contează. Riscul observat la frați este mai mare decât cel observat la veri, ceea ce susține contribuția factorilor genetici și familiali.

De ce cercetătorii cer studii mai lungi

Una dintre limitele importante menționate de autorii analizei din 2026 este că o mare parte din cercetările disponibile sunt transversale. Un studiu transversal analizează participanții într-un anumit moment. El poate identifica o asociere, dar nu poate demonstra cu aceeași forță cum a evoluat o relație în timp.

Autorii recomandă, prin urmare, mai multe studii longitudinale, care urmăresc familiile pe perioade mai lungi, precum și cercetări realizate în mai multe culturi. Ei consideră că astfel cercetătorii vor putea înțelege mai bine modul în care caracteristicile genetice, dezvoltarea copilului și mediul familial se influențează reciproc.

Este o limitare importantă, mai ales atunci când rezultatele sunt prezentate părinților sub forma unor concluzii simple.

Ce nu spune cercetarea

Noua analiză nu spune că părinții „dau” autism copiilor prin comportamentul lor.

Nu spune că autismul se transmite prin imitație.

Nu spune că un copil devine autist pentru că trăiește într-o anumită familie.

Nu spune că orice părinte al unui copil cu TSA are trăsături autiste.

Nu spune că frații copiilor cu autism vor avea autism.

Și nu oferă un test prin care un părinte să poată afla dacă are „fenotip autist extins”.

Lucrarea este o analiză a cercetărilor existente. Autorii chiar precizează că nu au colectat date noi de la participanți.

De ce contează cercetarea pentru familiile cu copii cu autism

Valoarea principală a acestei cercetări este schimbarea perspectivei.

În loc să privească autismul exclusiv ca pe o caracteristică a copilului, specialiștii pot analiza și relațiile în care copilul se dezvoltă.

Dacă un părinte are anumite dificultăți de comunicare socială, dacă un frate întâmpină probleme în relațiile cu ceilalți sau dacă partenerii au dificultăți în gestionarea conflictelor, aceste aspecte pot deveni relevante pentru modul în care familia primește sprijin.

Cercetătorii susțin că serviciile dedicate familiilor afectate de TSA ar trebui să fie mai bine orientate către întreaga familie.

Această abordare poate fi importantă și pentru frați. Un copil care nu are autism poate avea propriile nevoi emoționale și sociale într-o familie în care o mare parte din atenție se concentrează asupra fratelui sau surorii cu TSA.

Ce poate face un părinte

Pentru părinți, mesajul cercetării este unul practic: atunci când există autism în familie, merită urmărite nevoile tuturor membrilor familiei. Dacă un copil are dificultăți sociale sau de comunicare, acestea nu trebuie interpretate automat ca semn de autism. Pot exista multe explicații. Dacă însă dificultățile sunt persistente și afectează școala, relațiile cu ceilalți sau viața de familie, părintele poate discuta cu pediatrul sau cu un specialist în dezvoltarea copilului.

În cazul fraților unui copil cu TSA, este util ca părinții să observe și nevoile lor. Un copil poate avea nevoie de timp individual cu părinții, de sprijin pentru relațiile cu fratele sau sora sa ori pur și simplu de spațiu pentru propriile activități.

Pentru părinți, această perspectivă poate însemna și renunțarea la ideea că trebuie să gestioneze singuri toate dificultățile familiei.

Întrebarea „Se transmite autismul în familie?” este prea simplă pentru ceea ce arată datele științifice. Mai corect este să întrebăm ce trăsături asociate autismului apar în cadrul aceleiași familii, ce rol au factorii genetici și cum se influențează reciproc membrii familiei.

Noua analiză publicată în 2026 arată că fenotipul autist extins poate apărea la unii părinți și frați ai copiilor cu TSA, că aceste trăsături au o componentă familială și genetică și că ele pot avea legătură cu modul în care membrii familiei comunică și interacționează.

Autismul rămâne o tulburare de neurodezvoltare complexă, cu mecanisme genetice și biologice multiple. Iar faptul că anumite trăsături pot apărea la mai mulți membri ai unei familii nu înseamnă că autismul este contagios.

Pentru familii, cea mai importantă consecință a acestor cercetări este alta: atunci când un copil primește diagnosticul de TSA, sprijinul poate fi mai eficient dacă ține cont de întreaga familie, de relația dintre părinți și copii și de nevoile fiecărui copil, inclusiv ale fraților fără diagnostic.