Știai că între 1 și 2 din 1000 de nou-născuți care par sănătoși pot avea o tulburare metabolică? Uneori, acestea sunt boli congenitale sau ereditare care trec neobservate, deoarece nu cauzează simptome și nici nu afectează testele de rutină, dar pot influența dezvoltarea timpurie a bebelușilor. Detectarea și diagnosticarea lor la timp pot face diferența, iar de aceea există teste precum testul călcâiului, pe care ar trebui să-l facă fiecare nou-născut.
Nu degeaba pediatrii recomandă efectuarea testului călcâiului la toți nou-născuții între 48 și 72 de ore de viață. Testul călcâiului, cunoscut și sub denumirea de screening neonatal sau test de detecție precoce, este un examen simplu realizat pentru a depista patologii de origine genetică care pot afecta diferite organe în absența simptomelor. Datorită acestui test, este posibilă depistarea la timp și tratamentul bolilor care, altfel, ar putea afecta creșterea adecvată a copilului.
Ce presupune, mai exact, testul călcâiului? Ei bine, acesta nu este decât un simplu test de sânge efectuat pe călcâiul proaspăt-născutului. Procedura constă într-o ușoară puncție cu un ac foarte fin în partea laterală a călcâiului, cu scopul de a obține o mică probă de sânge. Apoi, se utilizează o hârtie absorbantă specială pentru a colecta sângele, care este apoi trimis la laborator pentru analiză. De obicei, testul nu provoacă durere pentru bebeluș, însă uneori poate resimți o înțepătură ușoară sau disconfort.
În general, se efectuează o singură extracție la 48 de ore de la începerea alimentației, cu toate că în anumite situații se poate recomanda o a doua analiză. Aceasta este o practică comună în cazul bebelușilor prematuri sau cu greutate mică, copiilor internați în primele luni de viață, nou-născuților care au suferit intervenții chirurgicale sau gemenilor de același sex.
SURSA FOTO: freepik.com
La ce servește, mai exact, testul călcâiului pentru bebeluș? Prin înțepătura delicată în călcâi, acest test are rolul de a depista tulburări metabolice, endocrine, de sânge și de imunodeficiență care nu prezintă încă simptome la nou-născut, dar pot afecta dezvoltarea și creșterea acestuia. Printre cele mai frecvente condiții detectate se numără:
Deficiența de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu: Lipsa acestor enzime poate genera modificări metabolice și poate contribui la decesul prematur al unor nou-născuți.
Hipotiroidismul congenital: O tulburare în care copilul se naște fără glanda tiroidă sau aceasta funcționează defectuos, putând provoca retard mintal sau probleme de creștere.
Anemia celulelor secera: O tulburare moștenită în care globulele roșii au forma unei semiluni, cu o durată de viață mai scurtă și pot bloca fluxul sanguin.
Fibroză chistică: O boală cronică pulmonară și digestivă, care poate duce la insuficiență respiratorie progresivă și tulburări de creștere.
Fenilcetonurie: O alterare în care organismul nu poate descompune aminoacidul fenilalanină, care, acumulându-se în mod periculos, poate provoca leziuni ireversibile ale creierului.
Hiperplazia suprarenală congenitală: O boală congenitală în care organismul produce insuficient cortizol, având potențialul de a cauza probleme legate de tensiunea arterială și nivelul de glucoză din sânge.
Testul permite, de asemenea, depistarea altor modificări mai puțin obișnuite, cum ar fi homocistinurie, acidurie glutarică tip I și deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț lung.
Prin intermediul acestui test, se pot identifica aceste afecțiuni și începe tratamentul cât mai curând posibil, reducând astfel impactul lor asupra dezvoltării copilului. Un diagnostic precoce nu doar că ajută la diminuarea gravității complicațiilor, scăzând riscul de leziuni cerebrale severe, retard mintal, dizabilități fizice sau cognitive sau chiar deces, ci și îmbunătățește calitatea vieții copiilor afectați.
De obicei, înțepătura delicată în călcâi se efectuează în maternitățile spitalelor. Desigur, testul nu este obligatoriu, dar pediatrii recomandă să fie efectuat după primele 48 de ore de viață ale nou-născutului. Este responsabilitatea medicilor pediatri sau a altor profesioniști din domeniul sănătății să informeze familia despre disponibilitatea acestui test, explicându-le obiectivul, procedura și importanța rezultatelor, astfel încât să poată lua o decizie în cunoștință de cauză.
În cazul în care familia decide să facă testul, rezultatele vor fi comunicate părinților într-un interval de 30-40 de zile de la efectuarea testului. Cu toate acestea, dacă medicii pediatri suspectează o problemă sau rezultatele indică o posibilă afecțiune, vor contacta părinții cât mai rapid posibil pentru a organiza o a doua examinare. Este important ca familia să fie informată în mod clar și complet, astfel încât să poată lua decizii informate cu privire la sănătatea micuțului lor.
Fiabilitatea testului călcâiului este în general foarte înaltă, făcându-l o unealtă excelentă pentru diagnosticul precoce. Practic, acest test are o rară probabilitate de a oferi rezultate fals negative, adică majoritatea copiilor cu vreo tulburare ereditară sau genetică de natură metabolică, endocrină, sanguină sau de imunodeficiență, chiar fără simptome evidente, vor fi identificați corect prin intermediul acestui test.
Cu toate acestea, există o mică șansă de rezultate fals pozitive, cu un procent de aproximativ 13%, iar acestea sunt de obicei confirmate sau excluse prin alte teste mai specifice. Prin urmare, un rezultat pozitiv nu înseamnă cu certitudine că bebelușul este bolnav, ci ar putea fi rezultatul unei erori.
Este important de menționat că în cazul unui rezultat pozitiv, medicii pediatri vor lua legătura cu familia pentru a organiza o a doua analiză de confirmare. Dacă, în urma acestor verificări suplimentare, rezultatul este confirmat, începerea tratamentului va avea loc imediat, având ca scop minimizarea consecințelor și stoparea progresiei bolii.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil