Holly Williams este mama unei fetițe de 5 ani, pe nume Harlow, care cântărește 44,5 kilograme, mult mai mult decât ar trebui să cântărească un copil la vârsta ei.
Se pare că fetița suferă de sindromul Prader-Willi, o boală genetică foarte rară caracterizată printr-o serie de întârzieri fizice, intelectuale și comportamentale și care duce la senzația de foame excesivă.
Femeia a fost nevoită să găsească o metodă prin care să limiteze accesul fetiței în bucătărie pentru că aceasta mânca încontinuu. Practic, Harlow nu se simte sătulă niciodată, așa că acest lucru duce la o cerere continuă de mâncare.
Din acest motiv, Holly a instalat o ușă care permanent rămâne încuiată în fața bucătăriei sale pentru a se asigura că Harlow nu poate avea acces la mâncare.
„Mănâncă o masă completă și spune imediat că îi este din nou foame. Este chiar greu pentru că vrea să mănânce constant și trebuie să mă asigur că nu o face”, a declarat mama fetiței.
Holly este însă conștientă de faptul că fiica ei este încă un copil așa că nu o lipsește de niște dulciuri, dar trebuie neapărat să le limiteze în general pentru binele ei.
„Știam că ceva nu era în regulă când s-a născut Harlow. Era mică și cântărea doar 2,1 kilograme. Era foarte slabă, nu avea putere, nu plângea și nu se hrănea corect cu biberonul. Medicii au presupus încă de atunci că este vorba despre sindromul Prader-Willi pentru că au spus că îl pot distinge chiar și prin trăsături precum ochii, nasul și gura”, a spus mama.
Plasarea acelei uși la intrarea în bucătărie o ajută pe mama să se asigure că fiica ei nu ia constant mâncare. În același timp, Holly este conștientă că acesta este un truc temporar și că atunci când va crește probabil va trebui să găsească alte soluții.
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea și comportamentul unei persoane. Această afecțiune este cauzată de o mutație sau o absență de informații genetice de pe cromozomul 15. Există două tipuri principale de PWS:
PWS cu origine paternă: Această formă a sindromului Prader-Willi apare atunci când o porțiune a cromozomului 15 de la tată este suprimată sau lipsită.
PWS cu origine maternă (sau UPD): În această formă, ambii cromozomi 15 de la mamă sunt prezenți, iar ambii cromozomi 15 de la tată lipsesc.
Sindromul Prader-Willi se manifestă prin mai multe caracteristici și simptome, care pot varia în severitate de la o persoană la alta. Simptomele și caracteristicile comune ale PWS includ:
Hiperfagie: Este una dintre caracteristicile distinctive ale PWS și constă într-o foame intensă și necontrolată, care poate duce la consumul excesiv de alimente și la obezitate.
Scăderea tonusului muscular: Bebelușii cu PWS au adesea un tonus muscular redus și pot întâmpina dificultăți în dezvoltarea abilităților motorii.
Dezvoltare sexuală întârziată: Copiii cu PWS pot avea o dezvoltare sexuală întârziată și pot întâmpina dificultăți în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
Tulburări de comportament: PWS poate fi asociat cu comportamente repetate, cum ar fi obsesii și compulsii. De asemenea, pot apărea tulburări de comportament, cum ar fi iritabilitatea și impulsivitatea.
Dificultăți în învățare: Copiii cu PWS pot avea dificultăți în învățarea școlară și pot necesita sprijin educațional specializat.
Tratamentul sindromului Prader-Willi implică abordarea diferitelor aspecte ale acestei afecțiuni, inclusiv gestionarea dietei, controlul greutății, terapia de limbaj și fizioterapia.
Este important ca pacienții cu PWS să fie monitorizați și tratați de o echipă medicală specializată pentru a asigura o gestionare adecvată a simptomelor și pentru a îmbunătăți calitatea vieții acestor persoane.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil