Sindromul Down este o anomalie cromozomială care apare la concepție. Iată tot ce trebuie să știi despre această afecțiune.
Sindromul Down este o afecțiune cromozomială care este adesea diagnosticată în timpul sarcinii, datorită controalelor prenatale. Dar ce este mai exact?
Procesul de fertilizare începe cu unirea a 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată. Setul acestor cromozomi definește sexul copilului precum și caracteristicile fizice ale acestuia determinate de genele dominante și recesive.
Din acest motiv, fiecare celulă din corpul uman conține în total 46 de cromozomi. Când un copil este afectat de acest sindrom, există o anomalie în fuziunea dintre spermatozoizi și ovul. Această eroare are ca rezultat prezența unui cromozom suplimentar. Adică, 24 de cromozomi se alătură celorlalți 23.
Acest fenomen biologic particular este cunoscut și sub numele de trisomia 21, tocmai pentru că în perechea de cromozomi numărul 21 există 3 cromozomi în loc de 2.
Copiii cu această afecțiune au caracteristici fizice diferite față de cei care au 23 de perechi de cromozomi. La nivel fizic, au, printre altele, o față mai rotunjită, ochi în formă de migdale și ligamente mai slabe.
Un alt aspect important este că suferă de deficit de atenție și întârziere cognitivă mai mult sau mai puțin ușoară în funcție de gravitatea stării lor. Aceasta înseamnă că procesul lor de învățare va fi mai lent și le va afecta dezvoltarea limbajului și interacțiunea socială.
Cu toate acestea, depunând un efort și primind ajutor de specialitate, vor putea învăța multe. Persoanele cu sindrom Down tind să fie veseli, ascultători și să aibă talente înnăscute.
Probleme tiroidiene, alterări gastrointestinale, boli cardiace congenitale, tulburări ale sistemului endocrin, probleme de vedere, imunodeficiență și predispoziție la infecții: acestea sunt câteva dintre patologiile și simptomele care însoțesc sindromul Down.
Căutând ajutor din timp, este posibilă îmbunătățirea stării sistemului nervos central.
Fotografie de la RDNE Stock Project/ Pexels
Sindromul Down este o afecțiune congenitală, nu o boală. Din acest motiv nu există medicamente care să poată oferi un leac celor afectați.
Cu toate acestea, există unele tratamente care pot îmbunătăți calitatea vieții. Ne referim la terapii de vorbire, motorii și intelectuale care ajută persoanele cu sindrom Down să-și depășească limitele.
Medicina a făcut progrese mari pentru a crește șansele de viață ale persoanelor afectate de acest sindrom. În prezent, speranța de viață este de 50-60 de ani în țările dezvoltate.
Până acum nu există studii care să fi reușit să determine care este cauza acestei anomalii cromozomiale. Unele cercetări au raportat că femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani au mai multe șanse de a avea un copil cu sindromul Down.
Aceasta înseamnă că există o mare probabilitate ca acest fenomen să fie asociat cumva cu vârsta părinților la momentul concepției. Dar asta nu înseamnă că nu se poate întâmpla și cuplurilor tinere.
A fi mama unui copil cu sindrom Down este o provocare, dar nu neapărat o suferință. Totul depinde de caracteristicile copilului și de efortul părinților.
Exista cazuri în care o serie de tratamente de specialitate îmbunătățesc semnificativ calitatea vietii persoanelor cu sindrom Down la vârsta adultă. În prezent există numeroase organizații și asociații care oferă servicii utile pentru a garanta o viață normală plină de bucurie și bunăstare.
Există și rețele de părinți care sunt în contact unii cu alții și care se ajută reciproc. Alăturați-vă acestor asociații și contribuiți la viitorul celor mai fericiți copii din lume.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil